ABD’de bulunan bilim insanları, tarihe geçecek bir başarıya imza attı. The New England Journal of Medicine üzerinden yayımlanan bir araştırmada, doğuştan gelen bir hastalık anne karnında tedavi edildi.
Çalışmada, Türkiye’de de ismini sık sık duyduğumuz doğuştan gelen genetik bir bozukluk olan spinal müsküler atrofi ya da kısaca SMA hastalığı olan bir fetüs tedavi edildi.
Anne karnındayken gelişmekte olan fetüse ilaç verildi
SMA genellikle doğumdan sonraki altı ay içinde çocuklarda ciddi kas ve solunum güçsüzlüğüne neden oluyordu. Birçok vakada da 1 SMA’lı çocukların genellikle 2 yaşından önce solunum yetmezliğinden hayatını kaybettiği görülüyordu. Yani gerçekten çok ciddi bir hastalık.
Çalışmada, doğum öncesi yapılan testlerde bu çocuğun SMA belirtilerine sahip olduğu gözlemlendi. Deneydeki ebeveynler, daha önce de aynı hastalığa bir bebeklerini kaybetmişlerdi. Bu yüzden de çalışmaya katılıp erken tedaviyi denemek istediler.
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), bu çalışma için tek seferliğine Evrysdi markalı ilacın doğum öncesi kullanımına onay verdiler. Bu hastalıkta en etkililerinden biri olarak bilinen Risdiplam isimli ilaç, anneye verilmeye başlandı. Doktorlar, doğum yapmadan önce altı hafta boyunca her gün bir doz ilaç verdiler. Doğumun ardından ise direkt bebeğe oral yoldan ilaç verildi. Tüm bunların sonucunda bebek, 2,5 yaşına gelmesine rağmen herhangi bir semptom belirtisi göstermeden hayatta kalmayı başardı.
Yıllarca yapılan araştırmalarda Risdiplam’ın SMA tedavisinde hem güvenli hem de çok etkili olduğunu göstermişti. Ne kadar erken başlanırsa da sonuçlar o kadar iyi oluyordu. İlk kez de anne karnında denendi ve tarihe geçecek bu sonuçlara ulaşıldı.
Tabii ki bu çalışmadaki sonuçları henüz genelleştirmek mümkün değil. Araştırmacıların daha fazla veriye ihtiyacı var. O yüzden doğum öncesi ilacın alınmaya başlayıp başlanmayacağını şimdilik bilemiyoruz. Ancak SMA için doğum öncesi tedavinin mümkün olabileceği ve bir gün gerçekten yaygın olarak kullanılabileceğinin sinyallerini veriyor olabilir.
